Neurofibromatose de type 1 et de type 2 – maladie de von Recklinghausen et schwannomatose « soutien » homéopathie selon le Dr Banerji

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Neurofibromatose de type 1 et de type 2 – Maladie de von Recklinghausen et schwannomatose

Les neurofibromatoses sont des maladies d'origine génétique dans lesquelles des modifications et le plus souvent des tumeurs bénignes peuvent se développer en particulier au niveau des nerfs et des gaines nerveuses. Traditionnellement, on distinguait surtout la neurofibromatose de type 1 (NF1) et la neurofibromatose de type 2 (NF2) distinguée.

Selon la classification actuelle, l'ancienne neurofibromatose de type 2 est désignée sous le nom de schwannomatose liée à NF2 (schwannomatose associée à NF2) .

Neurofibromatose de type 1 (NF1) – maladie de von Recklinghausen

La neurofibromatose de type 1 est également appelée maladie de von Recklinghausen . Elle est causée par une modification du gène NF1. La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, mais peut également survenir en raison d'une modification génétique nouvellement apparue.

Les caractéristiques typiques peuvent être :

• taches café au lait de la peau

• neurofibromes sur ou sous la peau

• neurofibromes plexiformes le long de gros nerfs

• pigmentations ressemblant à des taches de rousseur dans les aisselles ou les plis de l'aine

• certaines modifications des yeux

• modifications osseuses

• divers troubles neurologiques

L'expression peut varier considérablement d'une personne à l'autre.

Schwannomatose liée à NF2 – anciennement neurofibromatose de type 2

L'ancienne neurofibromatose de type 2 (NF2) est aujourd'hui appelée schwannomatose liée à NF2. Elle se caractérise par une tendance accrue au développement de schwannomes, notamment au niveau des nerfs auditifs et de l'équilibre.

Les troubles possibles sont :

• Diminution de l'audition ou perte auditive

• Acouphènes (tinnitus)

• Troubles de l'équilibre

• Douleurs nerveuses et troubles de la sensibilité

• Faiblesse musculaire

• autres troubles neurologiques

De plus, d'autres tumeurs du système nerveux telles que les méningiomes ou épendymomes peuvent survenir.

Maladie de von Recklinghausen et hyperparathyroïdie

Le nom Morbus von Recklinghausen peut prêter à confusion. Il est principalement utilisé pour la neurofibromatose de type 1.

Historiquement, le nom de Recklinghausen se retrouve cependant aussi dans l'ostéite fibrokystique, une grave modification osseuse consécutive à un hyperparathyroïdisme marqué (hyperfonctionnement des glandes parathyroïdes). Il s'agit alors d'une maladie totalement différente et ne pas être une neurofibromatose.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic repose sur des caractéristiques cliniques typiques, des examens d'imagerie et, le cas échéant, des analyses génétiques. Le traitement dépend des modifications et des symptômes présents. Des contrôles réguliers par un médecin spécialiste sont importants afin de détecter précocement d'éventuelles complications.

Remarque importante

Les neurofibromatoses sont des maladies d'origine génétique et doivent être prises en charge par un médecin spécialiste. En cas de suspicion d'une forme héréditaire, une consultation en génétique humaine peut être utile.

Les informations figurant sur cette page servent exclusivement à l'information générale et ne remplacent ni un avis médical, ni un diagnostic, ni un traitement.

Ingrédients : Tuberculinum Bacillum, Thuya