Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 – Morbus von Recklinghausen und Schwannomatose "Unterstützung"

Dr. Banerji-Protokolle

Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 – Morbus von Recklinghausen und Schwannomatose

Die Neurofibromatosen sind genetisch bedingte Erkrankungen, bei denen sich insbesondere Veränderungen und meist gutartige Tumoren an Nerven und Nervenscheiden entwickeln können. Traditionell wurden vor allem Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2) unterschieden.

Nach der heutigen Klassifikation wird die frühere Neurofibromatose Typ 2 als NF2-related Schwannomatosis (NF2-bedingte Schwannomatose) bezeichnet.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) – Morbus von Recklinghausen

Die Neurofibromatose Typ 1 wird auch Morbus von Recklinghausen genannt. Ursache ist eine Veränderung des NF1-Gens. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, kann jedoch auch durch eine neu entstandene genetische Veränderung auftreten.

Typische Merkmale können sein:

• Café-au-lait-Flecken der Haut

• Neurofibrome an oder unter der Haut

• plexiforme Neurofibrome entlang größerer Nerven

• Sommersprossen-ähnliche Pigmentierungen in Achselhöhlen oder Leisten

• bestimmte Veränderungen der Augen

• Knochenveränderungen

• unterschiedliche neurologische Beschwerden

Die Ausprägung kann von Person zu Person erheblich variieren.

NF2-related Schwannomatosis – früher Neurofibromatose Typ 2

Die frühere Neurofibromatose Typ 2 (NF2) wird heute als NF2-related Schwannomatosis bezeichnet. Charakteristisch ist eine erhöhte Neigung zur Entwicklung von Schwannomen, insbesondere an den Hör- und Gleichgewichtsnerven.

Mögliche Beschwerden sind:

• Hörminderung oder Hörverlust

• Ohrgeräusche (Tinnitus)

• Gleichgewichtsstörungen

• Nervenschmerzen und Sensibilitätsstörungen

• Muskelschwäche

• weitere neurologische Beschwerden

Zusätzlich können andere Tumoren des Nervensystems wie Meningeome oder Ependymome auftreten.

Morbus von Recklinghausen und Hyperparathyreoidismus

Der Name Morbus von Recklinghausen kann zu Verwechslungen führen. Er wird vor allem für die Neurofibromatose Typ 1 verwendet.

Historisch findet sich der Name von Recklinghausen jedoch auch bei der Osteitis fibrosa cystica, einer schweren Knochenveränderung infolge eines ausgeprägten Hyperparathyreoidismus (Überfunktion der Nebenschilddrüsen). Dabei handelt es sich um eine völlig andere Erkrankung und nicht um eine Neurofibromatose.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt anhand charakteristischer klinischer Merkmale, bildgebender Untersuchungen und gegebenenfalls genetischer Untersuchungen. Die Behandlung richtet sich nach den vorhandenen Veränderungen und Beschwerden. Regelmäßige fachärztliche Kontrollen sind wichtig, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Wichtiger Hinweis

Neurofibromatosen sind genetisch bedingte Erkrankungen und sollten fachärztlich betreut werden. Bei Verdacht auf eine erbliche Form kann eine humangenetische Beratung sinnvoll sein.

Die Informationen auf dieser Seite dienen ausschließlich der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung.

Inhaltsstoffe: Tuberculinum Bacillum, Thuya